眼镜大全
眼镜的眼距(眼镜的近眼距正常值)
看完之后胎儿B超上的英文字全懂啦
经常有孕妇拿着B超单找我解读,也有很多孕妇把B超单发到微信上让我分析,今天,我就跟孕妈们聊聊孕期B超检查单的一些小常识。
正常胎儿超声测量有许多的指标,在妊娠不同时期,可靠的测量指标有所不同,比如:孕12周以前,头臀长测量孕周最可靠;在孕12-24周时,双顶径测量值最可靠;孕28周以后,头围测量值最可靠;分娩前几周,通过胎儿的腹围测量推测胎儿体重最可靠,当胎头过大或颅内有病变时,股骨的测量值较可靠。测量这些数值与B超医生的技术有很大关系,与机器的质量也有关系,只有标准切面的测量值,才能提供标准的胎龄与体重。
最常测定的径线有头臀长(CRL)、双顶径(BPD)、头围(HC)、腹围(AC)和股骨长(FL)、肱骨长(HL)、尺骨长(UL)、径骨长(TL)、锁骨长(LL)及眼距(BN)等。
早期妊娠的超声测量
妊娠囊(GS)
可以做腹超,也可以做阴超,各径线测量值只取内径,适用于孕7周内,正常妊娠时,妊娠囊每天增长约1.2。
头臀长(CRL)
取胎体或躯干最长、最直的下跌矢状切面图像,适用于孕7-12周。
卵黄囊(YS)
在孕5-10周内,卵黄囊的体积稳步增长,最大不超过5-6,在孕5-6周后,经阴道超声检查可显示正常卵黄囊,孕7周后最大,10周后卵黄囊逐渐缩小至消失。超声显示卵黄囊过大(≥10)或过小(﹤3)或不显示,均提示妊娠结局不良。
中晚期妊娠的超声测量
双顶径、枕额径与头围(BPD\DFD\HC)
这时B超单上会报告透明隔腔、两侧血脑及血脑之间的裂隙样第三脑室,同时颅骨光环是椭圆形,左右对称,胎儿头围测量值低于同龄胎儿的3倍标准差以上,是诊断小头畸形最可靠的指标之一。
侧脑室宽度(LVW)
从孕15周到分娩,侧脑室平均大小约7.6±0.6,大于10提示侧脑室扩大,大于15,提示胎儿脑积水。
小脑横径(CTD)
B超显示颅骨光环是椭圆形,可是透明隔腔和双侧的血脑、两小脑半球是饱满的蝶状或板栗状,并且对称,由小脑蚓部连接融合在一起。
后颅窝池(Ci)
颅后窝池的宽度为4-10。
颈部透明层(NT)
测量时在NT的最宽处测量垂直于皮肤正常的距离,NT≥3,为异常,可能与胎儿畸形有关。发生染色体三体的危险性增加30倍,NT≥4时,即使染色体正常的胎儿其妊娠结局亦较差。
股骨(FL)
它的正常值与相应的怀孕月份的BPD相差2-3左右,一般在妊娠20周左右,通过测量FL来检查胎儿发育情况。
羊水指数(AFI)
羊水量的评估是评价胎儿肾脏功能的重要指标,羊水极少或没有羊水,则提示胎儿无尿液出成能力,肾脏有问题。羊水过多,常伴有胎儿畸形或染色体异常,妊娠期糖尿病也可发生羊水过多。
脐动脉(A)
胎盘(PL)
正常足月的胎盘厚度在2.5-5CM之间,胎盘一般分为:0、Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级,Ⅰ级为胎盘成熟的早期阶段,回声均匀,Ⅱ级表示胎盘接近成熟,Ⅲ级提示胎盘已经成熟。
大家了解这些B超小常识,拿到B超单时,应该有点数了,不至于那么茫然,当然,最终还是要去找你的产检医生。
儿科医生总结的75个知识点,临床医生一定要会,建议家长也看看!
作为一名儿科医生,看过太多的悲欢离合。特别是一些本可以避免的悲剧,完全是由于父母的医疗健康常识的缺失而导致的。感谢网络如此发达的今天,使我能够把这些教训一一记录下来,分享给更多的人看到。以下是儿科医生总结的75个知识点,除了临床医生,建议家长也掌握!
1.胎儿期:受精卵形成至出生共40周。新生儿期:胎儿娩出至28天。婴儿期:出生至1岁。幼儿期:1岁至满3岁。学龄前期:3岁至6~7岁。学龄期:6~7岁至青春期。青春期:10~20岁。
2.生长发育规律:连续有阶段性(两个高峰:婴儿期+青春期),各系统器官不平衡(神经系统先快后慢,生殖系统先慢后快,体格发育快慢快,淋巴系统儿童期迅速青春期高峰以后降至成人水平),存在个体差异,一定规律(由上到下、由近到远、由粗到细、由低级到高级、由简单到复杂)。
3.出生时:3k,50,4000.
4.早产儿:皮肤绛红、水肿、毳毛多,头更大占全身1/3,头发细乱,耳壳软、缺乏软骨、医学教育网整理,耳舟不清楚,乳腺无结节或4平均7,睾丸降至阴囊,大阴唇遮盖小阴唇,指(趾)甲达超指(趾)端,足纹遍及整个足底。
5.1/3肺液由口鼻排出,2/3由肺间质内毛细血管和淋巴管吸收。
6.呼吸频率足月儿1h内达60~80次/分,1h后降至40~50次/分,以后安静时40次/分。
7.足月儿:心率90~160次/分,血压70/50H.早产儿:心率120~140次/分,血压较低。
8.足月儿需钠量1~2/(k·)。
9.中性温度:出生体重1.0k:10天内35℃,10天后34℃,3周后33℃,5周后32℃。
1.5k:10天内34℃,10天后33℃,4周后32℃。
2.0k:2天内34℃,2天后33℃,3周后32℃。
2.5k:2天内33℃,2天后32℃。
10.新生儿需保暖。筛查:先天性甲减、苯丙酮尿症。
11.宫内窒息:早期胎动增加(频率),晚期胎动减少、羊水粪染。
12.复苏方案:A清理呼吸道(基本),B建立呼吸(关键),C维持正常循环,D药物治疗,E动态评价(贯穿)。呼吸、心率和皮肤颜色是窒息复苏评估的三大指标。
13.新生儿缺氧缺血性脑病HIE:轻度:意识兴奋,肌张力正常,原始反射正常,可有肌阵挛,瞳孔正常或扩大,症状72h内消失,预后好。中度:嗜睡,肌张力减低,原始反射减弱,常有惊厥,瞳孔常缩小,对光反射迟钝,症状14天内消失,可有后遗症。重度:昏迷,肌张力松软,原始反射消失,频繁惊厥,瞳孔不对称或扩大,症状维持数周,病死率高。控制惊厥首选苯巴比妥静滴。
14.新生儿胆红素代谢:胆红素生成相对过多(RBC数量过剩、寿命较短,旁路胆红素来源较多),血浆白蛋白联结胆红素能力差,肝细胞处理胆红素能力差,胆红素肠肝循环增加,胎粪排泄胆红素,多种因素加重黄疸。
15.生理性黄疸:足月儿:2~3天出现,4~5天高峰,5~7天消退(最迟2周),血清胆红素2周,221μ/L,85μ/L.早产儿:4周,257μ/L,85μ/L.黄疸退而复现,结合胆红素34μ/L.
16.核黄疸(胆红素脑病):高未结合胆红素血症患儿可发生,生后4~7天,足月儿342μ/L,早产儿257μ/L.四联征:手足徐动,眼球运动障碍,听觉障碍,牙釉质发育不良。
17.ABO溶血病:最常见,2~3天出现黄疸。Rh溶血病:24h内出现黄疸,贫血,肝脾肿大。警告期(嗜睡、反应低下、吸吮无力、拥抱反射减弱、肌张力减低,12~24h),痉挛期(抽搐、角弓反张、发热,12~48h),恢复期(2周),后遗症期(最严重并发症胆红素脑病)。首选检查血型,改良C试验、抗体释放试验可确诊。药物、产前治疗可用苯巴比妥。医学教育网整理,光照疗法:总胆红素205μ/L.换血疗法:总胆红素≥342μ/L,Rh同母亲ABO同患儿,换血量为患儿血量2倍。
18.新生儿败血症:葡萄球菌最常见。出生前(宫内)感染:胎盘+生殖道上行;出生时感染:产道;出生后感染:母子亲密接触。临表:黄疸退而复现,肝脾大,出血倾向,休克(皮肤大理石样花纹),五不一低下(不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升、反应低下)。血培养确诊。
19.新生儿易低体温和皮肤硬肿原因:体温调节中枢不成熟,体表面积相对较大,对失热耐受力差,缺乏寒战产热(棕色脂肪少),皮下脂肪饱和脂肪酸含量高。
20.新生儿寒冷损伤综合征:低体温(50%),五不一低下。复温为治疗关键。
21.21-三体(唐氏)综合征:贯穿手,无皮肤粗糙,智能落后,特殊面容(眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多,头小圆,颈短宽),生长发育迟缓,畸形。染色体核型分析确诊。
22.标准型:47,XX(或XY),+21.
易位型:D/G易位:46,XY(或XX),-14,+(1421)。平衡易位染色体携带者:45,XY(或XX),-14,-21,+(1421)。G/G易位:46,XY(或XX),-21,+(2121)或46,XY(或XX),-22,+(2122)。
嵌合体型。
23.苯丙酮尿症PKU:常隐遗传,经典型(苯丙氨酸羟化酶缺乏),非经典型(四氢生物蝶呤缺乏)。临表:智能发育落后(神经系统最突出),癫痫小发作,头发黄皮肤白(黑色素合成不足),鼠尿臭味(特有体征)。低苯丙氨酸饮食。
24.确诊:血浆苯丙氨酸测定。新生儿期初筛:Ghi细菌生长抑制试验。较大儿童筛查:尿三氯化铁试验,尿2,4-二硝基苯肼试验。生化诊断:尿液有机酸分析。鉴别三种非典型PKU:尿蝶呤图谱分析。产前诊断:DNA分析。
25.中性粒细胞与淋巴细胞在4~6天、4~6岁时相等。吞噬功能暂时性低下。
26.B细胞发育迟缓,略高于正常。2岁后扁桃体增大。
27.3~6个月补体达成人水平,3岁以后IFN-、IL-4达成人水平。
28.IG唯一通过胎盘。胎儿期即可产生IM.三个月后产生有效抗体,5~6个月后从母体获得抗体开始消失。
29.风湿热:链球菌感染,Ⅲ型变态反应,发病前有1~5周有链球菌咽峡炎病史。临表:发热(最常见,但是次要表现),心肌炎,心内膜炎(二尖瓣受累最常见,二闭、主闭),心包炎,关节炎(游走性多关节炎,膝踝肘腕大关节最常见,愈后不留畸形),舞蹈病,环形红斑,皮下结节(关节伸面)。次要表现:发热,关节痛,血沉增快,CRP阳性,PR间期延长。感染证据:咽拭子培养阳性,快速链球菌抗原试验阳性,抗链球菌抗体滴度升高。
30.首选卧床休息(急性期2周,心脏炎无心衰4周,伴心衰8周,伴严重心衰8~12周)。清除链球菌感染:青霉素。抗风湿:有心脏炎用泼尼松8~12周,无心脏炎用阿司匹林4~8周。预防:肌注长效青霉素120U至少5年。
31.川崎病:发热(抗生素治疗无效),球结膜充血(无脓),唇充血皲裂,口腔黏膜弥漫性充血,草莓舌,多形性皮斑,颈淋巴结肿大,急性期掌跖红斑、手足硬性水肿,恢复期指(趾)端膜状脱皮。医学教育网整理,治疗:阿司匹林,静注丙种球蛋白(迅速退热,预防冠状动脉病变),糖皮质(不宜单独应用)。
32.麻疹:麻疹病毒。潜伏期(6~18天,平均10天),前驱期(3~4天,卡他症状,下磨牙相对的颊黏膜上Kik斑),出疹期(3~4天),恢复期(7~10天)。发热后3~4天出疹,先上后下(耳后发际→额面颈→躯干四肢→手掌足底)、先小后大(小的斑丘疹→片状融合)、先红后暗(红色→颜色加深→暗红)。疹退后色素沉着伴糠麸样脱屑。最常并发肺炎。丙种球蛋白被动免疫。隔离至出疹后5天,合并肺炎至出疹后10天。
33.水痘:水痘-带状疱疹病毒。潜伏期10~21天,平均14天。发热后1天出疹,头面躯干→四肢→四肢末端稀少,向心性分布。红色斑丘疹→水疱→清亮变浑浊→结痂。斑疹、丘疹、疱疹、结痂同时出现。黏膜皮疹,明显痒感。继发皮肤感染最常见。首选阿昔洛韦,不宜糖皮质。隔离至全部结痂,检疫3周。
34.风疹:风疹病毒。发热第2天出疹,1天内出齐,面部→颈部→躯干→四肢,呈猩红热样斑疹。全身症状轻,枕后、耳后、颈后淋巴结肿大压痛。隔离至出疹后5天。
35.幼儿急疹:人类疱疹病毒6型。持续性高热3~5天体温骤退,热退出疹,见于躯干、颈部、上肢。
36.猩红热:A组β型溶血性链球菌。前驱期:高热,咽痛、头痛、腹痛,白草莓舌、红草莓舌。发病24h出疹,先为颈部、腋下、腹股沟,24h内遍及全身。全身皮肤弥漫性充血发红,密集均匀的红色细小丘疹,鸡皮样,沙纸感,面部潮红,口唇发白,皮肤褶皱处皮疹密集有帕氏线。疹退后大片状脱皮。首选青霉素。
37.中毒性菌痢:福氏最常见,多见于2~7岁健壮儿童,夏秋季节。潜伏期1~2天,起病急,高热,黏液脓血便,里急后重。休克型(感染性休克),脑型(反复惊厥、昏迷、呼吸衰竭),肺型(呼吸窘迫综合征),混合型。粪便镜检确诊。头孢菌素类抗菌。
38.结核杆菌:需氧,革兰阳性,抗酸染色呈红色,人型。初次感染后4~8周结核菌素试验阳性。PPD0.1(5个结核菌素单位)于左前臂掌侧面中下1/3处注射,48~72h观察硬结直径。10且增幅6→新近有感染。重症结核、急性传染病、糖皮质治疗时、免疫缺陷病可假阴性反应。
39.原发性肺结核:小儿最常见结核病。有原发综合征和支气管淋巴结结核。X片哑铃状双极影。过敏状态有眼疱疹性结膜炎、皮肤结节性红斑、多发性一过性关节炎。压迫气管分叉处→类似百日咳样痉挛性咳嗽。压迫阻塞支气管→喘鸣。压迫喉返神经→声嘶。压迫颈静脉→怒张。
40.结核性脑膜炎:小儿最严重结核病。脑神经损害:面(最常见)、舌下、动眼、外展。早期:性格改变,头痛。中期:脑膜刺激征,脑神经受损。晚期:昏迷,惊厥频繁。脑脊液检查确诊。强化治疗:INH+RFP+PZA+SM;巩固治疗:INH、RFP或EMB.
41.儿童脑脊液正常值:压力:0.69~1.96kP.细胞数:(0~10)×10^6/L.蛋白质:0.2~0.4/L.糖:2.8~4.5/L.氯化物:117~127/L.
化脓性脑膜炎:米汤样,压力↑↑↑,蛋白质↑↑↑,糖↓↓↓,氯化物↓,WBC1000×10^6/L,多为中性粒。
结核性脑膜炎:毛玻璃样,压力↑↑,蛋白质↑↑(1~3)/L,糖↓↓,氯化物↓↓,WBC(50~500)×10^6/L,多为淋巴。
病毒性脑膜炎:压力↑,蛋白质↑2个月。轻型:饮食、肠道外感染,无脱水、电解质酸碱紊乱、全身症状;重型:肠道内感染,有脱水、代酸低钾低钙低镁、全身症状。
42.轮状病毒肠炎:秋冬季,6~24个月,前驱发热、上感,先吐后泻,蛋花汤样便,常伴脱水。
43.侵袭性大肠杆菌肠炎:黏冻状脓血便,腥臭味,有里急后重,严重中毒症状。
44.金黄色葡萄球菌肠炎:多继发于使用大量抗生素后。
45.生理性腹泻:常有湿疹,食欲好。
46.轻度脱水:失水量30~50/k,占3~5%,精神稍差,皮肤稍干燥,前囟眼窝稍凹陷,哭时有泪,尿量稍减少。
中度脱水:失水量50~100/k,占5~10%,精神萎靡,皮肤苍白干燥弹性差,前囟眼窝明显凹陷,哭时泪少,尿量明显减少。
重度脱水:失水量100~120/k,10%,极度萎靡,皮肤极度干燥发灰有花纹,弹性极差,前囟眼窝深度凹陷,眼睑不能闭合,哭时无泪,四肢厥冷,血压降低有休克,无尿。
47.等渗性脱水:血钠130~150/L.低渗性脱水:血钠150/L.
48.预防脱水、轻中度:口服补液盐ORS.轻度50~80/k,中度80~100/k,8~12h补完。
中度以上、吐泻、腹胀:静脉补液。
49.第一天补液=累计损失量+继续损失量+生理需要量。
快速判断范围:轻度:90~120/k,中度:120~150/k,重度:150~180/k.
重度脱水伴明显周围循环障碍首先快速扩容:20/k等渗液,30~60i补完。
累计损失量:轻度:30~50/k,中度:50~100/k,重度:100~120/k.8~10/(k·h),8~12h补完。
生理需要量:体重≤10k:100/k.11~20k:1000+(体重-10)×50/k.20k:1500+(体重-20)×20/k.
生理需要量+继续损失量:5/(k·h),12~16h补完。
第二天及以后补液=生理需要量+继续损失量。
生理需要量:1/3~1/5张含钠液。继续损失量:1/2~1/3张含钠液。12~24h均匀静滴。
50.扩容:等张2:1=2份0.9%NC+1份1.4%NHCO3或1.87%乳酸钠。
低渗:2/3张4:3:2=4份0.9%NC+3份5%或10%GS+2份1.4%NHCO3或1.87%乳酸钠。
等渗:1/2张2:3:1=2份0.9%NC+3份5%或10%GS+1份1.4%NHCO3或1.87%乳酸钠。
高渗:1/3张1:2=1份0.9%NC+2份5%或10%GS.
口服补液盐ORS:2/3张。
51.婴儿咽鼓管宽直短,水平位,故鼻咽炎易致中耳炎。
52.婴幼儿左支细长、右支短粗,呼吸道黏膜缺少SIA,易感染,胸廓呈桶状,肋骨水平位。
53.急性上呼吸道感染:病毒最多,鼻病毒、呼吸道合胞病毒等。细菌以溶血性链球菌最常见。
54.疱疹性咽峡炎:柯萨奇A组病毒,夏秋季,疱疹→周围红晕→小溃疡。
咽结合膜热:腺病毒3、7型,春夏季,发热、咽炎、结膜炎。
55.咳嗽变异型哮喘:夜间或清晨发作,痰少,抗生素无效,支气管舒张剂诊断性治疗可使咳嗽缓解诊断。
56.婴幼儿哮喘最基本治疗:局部糖皮质。长期控制、最有效:吸入型糖皮质。急性发作首选吸入型速效β2受体激动剂,若β2激或茶碱类无效用全身性糖皮质静脉给药。严重哮喘发作、哮喘持续状态首选全身性糖皮质静脉给药。病情恶化、呼吸音减弱:紧急机械通气。
57.肺炎:呼吸道合胞病毒最常见。急性3个月。
58.支气管肺炎:小儿最常见肺炎,累及支气管壁和肺泡。发病前上感,发热,咳嗽,气促,全身症状,呼吸增快(鼻翼扇动、三凹征),发绀,肺部固定性中细湿啰音(支气管炎干湿啰音不固定)。
59.肺炎可合并心衰、中毒性脑病。中毒性肠麻痹时腹胀。最常见紊乱:混合性酸中毒。金葡菌最易并发脓胸(浊音)、脓气胸(突发呼困加重,积液上方鼓音)、肺大泡。
60.肺炎链球菌:青霉素,阿莫西林。金葡菌:苯唑西林。衣原体、支原体:红霉素。病毒:利巴韦林。
61.普通细菌性肺炎:疗程体温正常后5~7天,症状体征消失后3天停药。
金葡菌肺炎:体温正常后2~3周停药,总疗程≥6周。
支原体肺炎:疗程2~3周。
62.鼻前庭导管给氧:氧流量0.5~1L/i,氧浓度≤40%.
面罩给氧:氧流量2~4L/i,氧浓度50~60%.
63.糖皮质指征:严重喘憋或呼衰,全身中毒症状明显,合并感染中毒性休克,脑水肿。
肺炎合并心衰:吸氧,镇静,强心(地高辛)利尿扩血管(酚妥拉明)。
64.呼吸道合胞病毒肺炎:发绀、鼻翼扇动、三凹征,中细湿啰音,X片小点片状、斑片状阴影、肺气肿。
腺病毒肺炎:发热2~3周频繁咳嗽、阵发性喘憋、嗜睡,X片大小不等片状阴影或融合成大病灶。
金葡菌肺炎:可有败血症、迁徙性化脓灶。
肺炎支原体肺炎:刺激性咳嗽,剧烈咳嗽与轻微体征不符,X片云雾状阴影。
65.胎儿营养和气体通过脐血管和胎盘与母体弥散方式交换,只有体循环没有肺循环,混合血(肝纯动脉血),静脉导管、卵圆孔、动脉导管是特殊通道,脑、心、肝、上肢血氧含量较下半身高,右心室更大容量负荷。
66.脐静脉→肝圆韧带,脐动脉→膀胱脐韧带。动静脉内径比:新生儿1:1,成人1:2.年龄增长心率减慢。收缩压=(年龄×2)+80H,舒张压=收缩压×2/3.
67.左向右分流型(潜伏青紫型):房缺,室缺,动脉导管未闭。
右向左分流型(青紫型):法洛四联症,完全性大动脉转位,艾森格曼综合征。
无分流型(无青紫型):肺动脉狭窄,主动脉缩窄。
68.房缺:右房、右室增大,胸骨左缘2~3肋间收缩期喷射性杂音,无震颤,P2亢进、固定分裂。最常并发支气管肺炎。剧哭、肺炎时暂时性青紫,晚期持续性青紫。3~5岁手术。
69.室缺:左室、右室增大,胸骨左缘3~4肋间全收缩期粗糙杂音,有震颤,P2亢进。肺动脉压迫喉返致声嘶。小型室缺称R病,直径右室,右室亦增大,主动脉弓增大。主动脉血液分流到肺动脉,使动脉舒张压降低,脉压差增大,出现周围血管征。差异性发绀:下半身青紫,左上肢轻度青紫,右上肢正常。学龄前手术。
70.法洛四联症:肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨、右心室肥厚。胸骨左缘第2~4肋间Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音(响度取决于肺动脉狭窄程度),一般无震颤,P2减低。临表:青紫(最早,与肺狭程度有关,见于唇、甲床、球结膜),蹲踞,杵状指(趾),阵发性呼困。X片靴形心,超声心动图骑跨征。并发症:脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎。胸膝位吸氧,生后6~12个月手术。
71.房缺、室缺、动脉导管未闭:肺淤血多,肺野充血,有肺门舞蹈征,肺动脉段凸出。
法洛四联症:肺淤血少,肺野清晰,无肺门舞蹈征,肺动脉段凹陷。
72.婴儿年龄越小肾脏相对越重位置越低,膀胱位置高,输尿管长而弯、易受压和扭曲。
73.生后24h内排尿,48h为1~3/(k·h),婴儿400~500/,幼儿500~600/,学龄前600~800/,学龄800~1400/.
无尿:新生儿150/或4/(2·h)或100/L为阳性。
正常:红细胞50/(k·),低蛋白血症0.9μ/L,血清铁蛋白SF94f,MCH32,MCHC32%~38%,骨髓增生明显活跃,红细胞数减少比血红蛋白降低更明显,ViB1212岁:肺炎链球菌。临表:急性发热,惊厥,意识障碍,颅内高压,脑膜刺激征,脑脊液脓性改变(确诊)。病原菌未明用第三代头孢。
74.硬脑膜下积液:最常见并发症,致病菌:肺炎链球菌、流感嗜血杆菌。体温退而复升,症状好转后出现意识障碍、惊厥、前囟隆起、颅内高压。首选头颅透光试验,硬膜下穿刺确诊。少量无需处理,大量硬脑膜穿刺放出15.
75.先天性甲减:散发性(甲状腺不发育、发育不全或异位最主要,甲状腺激素合成障碍,TSH、TRH缺乏,甲状腺或靶器官反应低下,母亲因素),医学教育网整理,地方性(饮食缺碘)。临表:智能落后,生长发育迟缓,生理功能低下,新生儿生理性黄疸期延长,特殊面容(眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,舌宽大常伸出口外,头大颈短,皮肤粗糙,身材矮小,躯干长四肢短,腹部膨隆)。TSH筛查,T4↓、TSH明显↑确诊。甲状腺素替代治疗(L-甲状腺素钠),过量表现:烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热。
唐氏筛查结果怎么看?高风险怎么办?关于唐筛你最关心的5件事!
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“唐氏筛查”简称唐筛
是产检必做项目之一
主要目的是评估胎儿患唐氏综合症的风险
唐氏筛查应该什么时候做?
报告怎么看?
又是否能看出胎儿是男是女呢?
今天就来讲讲唐氏筛查的那些事。
为什么要进行唐氏筛查
1
唐氏儿的危害
唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍,表现为:严重智力低下、特殊面容(面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等)、精神体格发育迟滞,并可伴有其他严重的多发畸形和疾病,如:先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。
这些患儿如无严重畸形,可存活到成年,但丧失劳动能力及生活自理能力,迄今没有根治方法,危害极大,成为家庭和社会的巨大负担。
2
唐氏筛查的意义
唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。
但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
关于唐氏筛查的5个问题
01
唐氏筛查能看男女吗?
目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是通过B超看胎儿生殖器或者做羊水穿刺检测染色体,其他方法都是得到医学验证,也就是说唐氏筛查看男女不可靠。并且国家法律规定禁止非法鉴定胎儿性别。
02
唐氏筛查的方法有哪些
不同医院和地区会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有较高的检出率,较低的假阳性率和假阴性率,从而能发现更多的唐氏儿,并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用的唐氏筛查方案有下列几种:
1
早孕期筛查(孕11周~13周6天)
采用超声NT(胎儿颈后透明带)筛查唐氏儿的检出率为75-80%,早孕期血清学指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率为85%,因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。
但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险,此外高风险者需行绒毛活检,而能提供绒毛活检的医疗机构很少,因此在国内开展受到限制。
2
中孕期血清学筛查(孕15周~20周6天)
目前国内常用的二联筛查的唐氏儿检出率为60%(即能检出60%的唐氏儿),三联筛查检出率为70%,四联筛查检出率为80%,但四联筛查国内开展不多。
3
早中孕期联合/序贯筛查
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将最大限度地提高检出率,降低假阳性率。单纯早中孕期血清学筛查时唐氏儿检出率为85%,早中孕期联合筛查方案(结合超声NT及早中孕期血清学指标)的检出率为90-95%。
目前北京协和医院采用早中孕期联合筛查方案,但需要孕妇两次诊疗才能最终完成筛查的过程。
检出率是在假阳性率5%的基础上计算的。
03
唐氏筛查参考范围
唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。下面我们具体看一下。
04
唐氏筛查结果怎么看
检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(E3)和抑制素A(IhiiA)的浓度四个数据。
1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;
2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(E3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(IhiiA)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。
医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。
但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。
05
唐氏筛查高风险怎么办?
唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。因此需要进一步检查来确诊。高风险孕妇下一步可进行如下检查:
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